الأسئلة الأكثر شيوعًا
الأسئلة حول الاختبارات الجينومية
الاختبار الجينومي هو فحص طبي يكتشف التغيرات في الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات. يساعد في تأكيد أو استبعاد وجود حالة جينومية مشتبه بها، كما يمكنه تقييم احتمالية الإصابة باضطراب جينومي أو نقله إلى الأجيال القادمة. يوجد أكثر من 77,000 اختبار جينومي متاح حاليًا، مع المزيد قيد التطوير.
يفحص الاختبار الجينومي ما يلي:
- الجينات: تحلل الاختبارات تسلسل الحمض النووي (DNA) لاكتشاف الطفرات التي قد تسبب أو تزيد من خطر الاضطرابات الجينومية. تتراوح هذه الاختبارات من فحص نيوكليوتيد واحد إلى تحليل الجينوم بالكامل.
- الكروموسومات: تقوم الاختبارات بتقييم الكروموسومات الكاملة أو أجزاء طويلة من الحمض النووي لتحديد التغيرات الجينومية الكبيرة، مثل وجود كروموسوم إضافي قد يؤدي إلى حالة جينومية.
- البروتينات: تقيس الاختبارات كمية أو مستوى نشاط البروتينات أو الإنزيمات للكشف عن أي خلل.
هناك أنواع مختلفة من الاختبارات الجينومية التي تحلل التغيرات في الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات. يختار مقدمو الرعاية الصحية الاختبار المناسب بناءً على الحالة المشتبه بها والتغيرات الجينومية المرتبطة بها.
- الاختبارات الجزيئية: تحلل تسلسل الحمض النووي (DNA) لاكتشاف التغيرات الجينومية:
- الطفرات المستهدفة: تبحث عن متغير محدد في جين واحد.
- فحص الجين الواحد: يفحص الجين بالكامل لاكتشاف أي طفرات.
- فحص مجموعة الجينات: يختبر عدة جينات بحثًا عن متغيرات.
تسلسل الإكسوم/الجينوم الكامل: يحلل معظم الحمض النووي للفرد لاكتشاف التغيرات الجينومية، ويستخدم عند عدم وضوح نتائج اختبارات الجينات المحددة.
الاختبارات الكروموسومية: تفحص الكروموسومات الكاملة أو أجزاء كبيرة من الحمض النووي لاكتشاف التغيرات الجينومية الكبيرة.
اختبارات التعبير الجيني: تحلل الجينات النشطة في الخلايا من خلال دراسة مستويات الحمض النووي الريبي المرسال (mRNA)، مما يساعد في التعرف على الحالات مثل السرطان بناءً على نشاط الجينات.
الاختبارات البيوكيميائية: تقيس كمية أو مستوى نشاط البروتينات أو الإنزيمات لاستنتاج وجود خلل جينومي.
بمجرد أن يقرر الشخص إجراء الاختبار الجينومي، يمكن لمقدم الرعاية الصحية ترتيبه، وغالبًا ما يكون جزءًا من استشارة جينومية.
يتم إجراء الاختبارات الجينومية على عينات من الدم أو الشعر أو الجلد أو السائل الأمنيوسي أو أنسجة أخرى. على سبيل المثال، يستخدم مسحة الخد فرشاة صغيرة أو قطعة قطن لجمع خلايا من داخل الخد.
يشمل فحص حديثي الولادة وخز كعب الطفل لجمع عينة صغيرة من الدم.
يمكن للأفراد المهتمين بإجراء الاختبار الجينومي المباشر الحصول عليه مباشرة من الشركة المصنعة دون الحاجة إلى مقدم رعاية صحية. ومع ذلك، يُنصح أولئك الذين يحصلون على نتائج إيجابية أو يواجهون خطرًا متزايدًا باستشارة مستشار جينومي أو مقدم رعاية صحية لمزيد من التوجيه.
تقوم اختبارات الفحص الجينومي بتقييم خطر إصابة الفرد بحالة جينومية، بينما تحدد الاختبارات التشخيصية الحالات الجينومية المؤكدة. لكل من هذه الاختبارات فوائد وحدود.
اختبارات الفحص الجينومي تُستخدم للأفراد الذين لا يعانون من أعراض لتقدير خطر إصابتهم بحالة معينة مقارنة بالآخرين في نفس الفئة السكانية.
تُستخدم الاختبارات التشخيصية الجينومية عادةً للأفراد الذين يعانون من أعراض أو علامات لتأكيد أو استبعاد الحالات الجينومية المشتبه بها.
معلومات شائعة بين الناس
الأسئلة العامة
يعتمد الطب الجينومي على استخدام المعلومات الجينية للفرد لتوجيه العلاج السريري والرعاية الوقائية. في أفيجينا ، نستفيد من هذه البيانات لتخصيص العلاجات الطبية والاستراتيجيات الوقائية وفقًا للملف الجيني للمريض.
بكل تأكيد. نتعاون مع مقدمي الرعاية الصحية الحاليين لديك لدمج رؤيتنا الجينومية وحلول الرعاية الافتراضية في خطتك الصحية الشاملة، مما يضمن نهجًا علاجيًا متكاملًا.
نعم، يتم إجراء الاختبار الجينومي في أفيجينا وفقًا لبروتوكولات خصوصية صارمة. نضمن أن جميع البيانات الجينية مشفرة، ومخزنة بشكل آمن، ويتم التعامل معها وفقًا للوائح حماية البيانات العالمية.
نتعاون مع المؤسسات البحثية الرائدة والمنظمات الصحية حول العالم لتعزيز الأبحاث الجينومية، وتطوير تقنيات الرعاية الافتراضية لدينا، وتطبيق أفضل الممارسات في مجال الطب الجينومي عالميًا.
تساهم أفيجينا في اكتشاف الأدوية من خلال تقديم رؤى جينية تساعد شركات الأدوية على تطوير أدوية أكثر فاعلية واستهدافًا. تساعد أبحاثنا في تحديد العلامات الجينية التي يمكن أن تتنبأ بفعالية الأدوية وسلامتها.
تختلف تكلفة خدماتنا حسب نوع الاختبار الجينومي أو الرعاية الافتراضية المطلوبة. نقدم عدة باقات تناسب مختلف الاحتياجات والميزانيات، وقد يتم تغطية العديد من خدماتنا من قبل التأمين أو الاستفادة من شراكتنا مع مقدمي الرعاية الصحية.