رؤى دقيقة لصحة أفضل
اختباراتنا الجينومية
تشمل اختبارات درجة المخاطر متعددة الجينات المتاحة، على سبيل المثال لا الحصر
مرض الشريان التاجي
- اختبار مرض الشريان التاجي
- درجة الخطر المدمجة (PRS + مونوجيني)
سرطان الثدي
- اختبار سرطان الثدي
- درجة الخطر المدمجة (PRS + مونوجيني) لحاملي الطفرات الموروثة في BRCA1/2، PALB2، CHEK2
سرطان البروستات
- اختبار سرطان البروستات
- درجة الخطر المدمجة (PRS + مونوجيني) لحاملي الطفرات في BRCA2، CHEK2، ATM، HOXB13
النسب
- اختبارات النسب
PRS لـ 9 أمراض شائعة
- مرض الشريان التاجي
- الرجفان الأذيني
- اعتلال عضلة القلب/فشل القلب
- السمنة
- مرض السكري من النوع 2
- سرطان البروستات
- سرطان الثدي
-
مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) - مرض الكلى المزمن.
الجينوم الشخصي
- يحدد الطفرات المحتملة في الجينات المعروفة التي تؤدي إلى حالات مثل السرطان، أمراض القلب، الحالات الأيضية، وغيرها.
- تعتبر هذه الاكتشافات قابلة للتنفيذ وفقًا لكلية الطب الأمريكي لعلم الوراثة الطبية والطب الجيني (ACMG).
الجينوميات التشخيصية
ما هو تسلسل الإكسوم الكامل (WES)؟
- تسلسل الإكسوم الكامل (WES) هو تقنية جينومية لتسلسل جميع المناطق المشفرة للبروتين في الجينات داخل الجينوم، والتي تُعرف بالإكسونات.
- تم تحديد أكثر من 7,000 مرض نادر، ويُعزى حوالي 80% منها إلى أسباب جينية.
- يقع حوالي 85% من الطفرات المسببة للأمراض في منطقة الإكسوم، وتسبب طفرات الإكسون معظم الأمراض الوراثية الأحادية الجين.
يستخدم WES تقنية التسلسل من الجيل التالي للكشف عن التغيرات في النوكليوتيدات الفردية وعدد النسخ داخل المناطق المشفرة للبروتين لحوالي 20,000 جين
اختبارات إضافية بالتنسيق مع مقدمي الرعاية الصحية
اختبار أفيجينا
الأسئلة الشائعة
يمكنك طلب الاختبار الآن من خلال مقدم الرعاية الصحية الخاص بك. يتم تطوير نظام لإجراء الطلبات داخليًا.
يستغرق الاختبار ما يصل إلى شهرين، ولكن متوسط الوقت المستغرق يتراوح بين 3-4 أسابيع.
حاليًا، لا يتم تعويض تكلفة هذا الاختبار من قبل العديد من شركات التأمين، ولكن بعض الشركات قد تغطيه.
تتعاون أفيجينا مع مختبر حاصل على شهادتي CLIA و CAP لإجراء الاختبار.يلتزم المختبر بمعايير صارمة لحماية خصوصية المرضى وبياناتهم الجينية.يتم تخزين جميع بيانات المرضى بأمان وفقًا للوائح HIPAA.
الاختبار والتقرير
الاختبار
اختبار غير جراحي: يعتمد اختبار PRS من أفيجينا على عينة بسيطة من اللعاب أو الدم.خيارات الطلب: يمكن طلب الاختبار من خلال مرفق الرعاية الصحية الخاص بك أو عبر الإنترنت ليتم توصيله إلى منزلك. تحليل العينات: يتم فحص العينات في مختبرات معتمدة من CLIA وCAP لضمان الدقة والجودة. مدة التسليم: يتم تسليم النتائج بشكل آمن خلال 4 أسابيع عبر بوابة أفيجينا المشفرة.
التقرير
تنبؤ دقيق مستند إلى الأصول العرقية: تحليل الشيفرة الوراثية لكل مريض لتقديم نتائج دقيقة.نماذج مخاطر متغيرة مع العمر: عرض كيف يتغير مستوى الخطر بمرور الوقت.تحليل نتائج PRS: تحويل النتيجة إلى تقدير واضح للمخاطر لفهم أفضل.توصيات للحد من المخاطر: نصائح وإرشادات وفقًا للمعايير الصحية الوطنية.