صحيفة نيويورك تايمز
مايو 30, 2023 – بقلم هانا برايس لصحيفة نيويورك تايمز
يمكن أن تساعد درجات المخاطر متعددة الجينات المرضى، بما في ذلك الأصغر سناً، في فهم ما إذا كانوا بحاجة فعلاً إلى علاج مبكر لأمراض القلب.
تجلس كاتي إلكينز على كرسي داكن أمام رف الكتب. لديها شعر قصير داكن، وأقراط دائرية، ووشم على ذراعها اليسرى.
أوصى طبيب كاتي إلكينز بإجراء نوع جديد من الاختبارات الجينية لتقييم خطر إصابتها بنوبة قلبية بشكل أفضل.
جينا كولاتا كانت تغطي الوقاية من أمراض القلب لعقود، وزارت المرضى والأطباء في عيادة الشحوم بجامعة بنسلفانيا للإبلاغ عن هذا المقال.
لدى كاتي إلكينز تاريخ عائلي من أمراض القلب من كلا الجانبين، وكانت قلقة. أصيب والدها هذا العام بنوبة قلبية صباح عيد الفصح عن عمر يناهز 53 عامًا – وهو نفس العمر الذي أصيبت فيه والدته بنوبة قلبية. أمر طبيب الرعاية الأولية الخاص بها بإجراء اختبار دم، والذي كشف أن مستوى الكوليسترول منخفض الكثافة (LDL) لديها كان 160، وهو مستوى مرتفع بالنسبة لشخص في عمرها البالغ 34 عامًا. أحالها الطبيب إلى الدكتور دانييل رادر، في جامعة بنسلفانيا، وهو متخصص في طب القلب الوقائي.
السؤال الذي طرحه الدكتور رادر كان: هل يجب أن تبدأ السيدة إلكينز في تناول أدوية الستاتين لخفض الكوليسترول؟ تقول الإرشادات إنها صغيرة جدًا على هذا العلاج، حيث إنه مخصص عادةً للأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 40 عامًا على الأقل. ولكن مستويات الكوليسترول المرتفعة تضر بالأوعية الدموية ببطء على مدى عقود. فهل كان خطرها مرتفعًا بما يكفي للتدخل مبكرًا؟
لمعرفة ذلك، اقترح الدكتور رادر على السيدة إلكينز إجراء اختبار جيني جديد يُعرف بدرجة المخاطر متعددة الجينات. ينظر هذا الاختبار إلى مجموعة من آلاف المتغيرات الجينية، حيث يساهم كل متغير بشكل طفيف في خطر الإصابة بأمراض القلب، ولكن عندما تؤخذ معًا، قد تشير إلى الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالنوبات القلبية.
يأمل أطباء القلب في استخدام هذه الاختبارات، التي تكلف حوالي 150 دولارًا وعادةً لا تغطيها شركات التأمين الصحي، لتحديد الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالنوبات القلبية قبل فترة طويلة من حدوثها. يتصور بعض الأطباء إجراء هذه الاختبارات للأطفال كجزء من الرعاية الطبية الروتينية للأطفال.
قال الدكتور نيكولاس مارستون، أخصائي أمراض القلب في مستشفى بريجهام والنساء في بوسطن: “هناك حاجة حقيقية لم يتم تلبيتها لتحديد الأشخاص ذوي المخاطر العالية في وقت مبكر جدًا من الحياة”. وقد درس درجات المخاطر متعددة الجينات وشارك أيضًا في تجارب لشركات الأدوية التي تصنع أدوية الكوليسترول.
وأضاف: “نحن نعلم أن الحل للوقاية من أمراض القلب هو خفض الكوليسترول الضار إلى أدنى مستوى ممكن ولأطول فترة ممكنة”.
سيتم علاج الأشخاص ذوي المخاطر العالية بشكل مكثف. ولكن الاختبار قد يجنب بعض المرضى، بمن فيهم السيدة إلكينز، من العلاج غير الضروري إذا تبين أن خطرهم منخفض.
قال الدكتور رادر إن مستوى LDL لدى السيدة إلكينز قد يعرضها لخطر الإصابة بنوبة قلبية، لكن ربما ليس قبل عقدين على الأقل. ولكن النوبة القلبية في أي عمر يمكن أن تكون مدمرة ولها آثار خطيرة، حتى مع التقدم في الطب. لذلك، فإن السؤال حول كيفية حماية الشباب الذين قد يظهر خطرهم بعد سنوات لا يزال ملحًا.
الدكتور رادر، الذي ليس لديه مصالح مالية في اختبارات المخاطر متعددة الجينات، هو عضو في اللجان الاستشارية العلمية لشركتي ألنيام ونوفارتيس، اللتين لديهما مصالح تجارية في inclisiran، وهو دواء لخفض LDL.
يقول بعض النقاد إن التركيز على علاج الشباب ليس في محله، لأنهم قد لا يلتزمون بتناول أدوية الستاتين أو أدوية أخرى لبقية حياتهم. قد يكون من الصعب على الشباب التركيز على المخاطر الصحية التي قد تحدث بعد عقود، وقد أجل بعض مرضى الدكتور رادر حتى إجراء اختبار المخاطر متعددة الجينات بعد أن أوصى به لهم.
يقول هؤلاء النقاد إن الحاجة الحقيقية تكمن في المجموعة الكبيرة من كبار السن الذين يحتاجون إلى علاج لخفض الكوليسترول ولكنهم لا يحصلون عليه، أو الذين يتخلون عن وصفاتهم الطبية. في دراسة واحدة، تبين أن حوالي 40% من الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 65 عامًا أو أكثر، والذين أصيبوا بنوبة قلبية، يحتاجون إلى أدوية خفض الدهون لبقية حياتهم ولكنهم لا يلتزمون بالعلاج.