Author: Dr Fouad Bitar

أظهرت هذه الدراسة الرائدة، المنشورة في مجلة npj Cardiovascular Health، أن الوقاية من أمراض الشريان التاجي (CAD) الموجهة بمؤشر المخاطر الجينية المتعددة (PRS) لدى الأطفال، تُمكّن من التدخل المبكر والموجه، والحد من حوادث القلب والأوعية الدموية في المستقبل، وتحقيق فوائد صحية واقتصادية كبيرة على المدى الطويل. وتوقعت الدراسة أن الكشف المبكر عن الأطفال المعرضين لخطر الإصابة بأمراض القلب التاجية قد يمنع 72 حالة إصابة من كل 10,000 طفل، ويحقق عائدًا على الاستثمار يتجاوز 3600%، مما يدعم التحول نحو طب القلب الوقائي المبكر الذي يعتمد على الجينوم.

تُبرز افتتاحية المقال أن دراسة PROACT تُقدّم استراتيجية جديدة تعتمد على الجينوم أولاً، باستخدام مؤشرات المخاطر متعددة الجينات

لتحديد الأفراد الذين يبدون منخفضي المخاطر وفقًا للحاسبات التقليدية، ولكنهم غالبًا ما

يُعانون من مرض الشريان التاجي دون ظهور أعراض سريرية. وتؤكد على ضرورة أن تتطور الوقاية لتتجاوز نماذج المخاطر القائمة على العمر

نحو تدخلات مبكرة موجهة بالعوامل المسببة، تُدمج علم الجينوم والتصوير والعلاج الموجه.

أظهرت تجارب PROACT الرائدة المنشورة في مجلة JAMA عام 2026 أن البالغين الذين لديهم درجات عالية من المخاطر الجينية المتعددة للإصابة بمرض الشريان التاجي (CAD) ولكن بمخاطر سريرية منخفضة، تم تحديدهم بشكل استباقي من بنك حيوي وتقييمهم
باستخدام تصوير الأوعية التاجية المقطعي المحوسب، مما أظهر أن حوالي نصفهم لديهم لويحات تحت سريرية لم يتم اكتشافها سابقًا
على الرغم من صحتهم القلبية الوعائية الجيدة. تُظهر هذه النتائج جدوى استراتيجيات الوقاية القائمة على الجينوم أولًا
وتشير إلى أن التحديد الموجه بالمخاطر الجينية المتعددة يمكن أن يُمكّن من الوقاية الدوائية المُستهدفة في وقت مبكر
للأفراد الذين تم إغفالهم بواسطة نماذج المخاطر التقليدية.

تدعم هذه المراجعة المنشورة في مجلة نيو إنجلاند الطبية عام 2026 فحص السكان القائم على الحمض النووي باستخدام مؤشر المخاطر الجينية كأداة رئيسية للوقاية المصنفة حسب المخاطر، مما يسمح بتدخلات مبكرة وموجهة.

تُظهر هذه المراجعة المنشورة في مجلة نيو إنجلاند الطبية لعام 2026 أن درجات المخاطر متعددة الجينات لمرض الشريان التاجي (PRS) تحدد مجموعة عالية الخطورة، والتي غالباً ما تغفلها الآلات الحاسبة التقليدية، وتحسن بشكل كبير من التنبؤ بالمخاطر وتوفر فائدة مطلقة تكون أكبر لدى الأفراد ذوي درجات PRS العالية.

أظهرت هذه التجربة الرائدة المنشورة في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية عام ٢٠٢٥ أن فحص سرطان الثدي القائم على المخاطر والمُدعم بمؤشرات المخاطر الجينية (PRS) لا يقل فعالية عن الفحص السنوي، وارتبط بانخفاض معدل الإصابة بالسرطان المتقدم بنحو الثلث.

كما أظهرت هذه التجربة الرائدة، المعروفة باسم تجربة WISDOM المنشورة في مجلة الجمعية الطبية الأمريكية عام ٢٠٢٥، أن فحص سرطان الثدي القائم على المخاطر والمُدعم بمؤشرات المخاطر الجينية (PRS) لا يقل فعالية عن الفحص السنوي، وارتبط بانخفاض معدل الإصابة بالسرطان المتقدم (المرحلة ≥IIB) بنحو الثلث (٣٠.٠ مقابل ٤٨.٠ لكل ١٠٠,٠٠٠ شخص-سنة)، مع زيادة تقارب الضعف في الإقبال على العلاج الوقائي بين النساء الأكثر عرضة للخطر، مما يُثبت أن الفحص المُوجه بمؤشرات المخاطر الجينية (PRS) استراتيجية قابلة للتطبيق على نطاق واسع وذات جدوى سريرية.

أظهرت هذه الدراسة الرائدة التي نشرتها مجلة نيو إنجلاند الطبية عام 2025 أن الفحص الموجه بواسطة PRS للرجال في أعلى عشرة بالمئة من المخاطر الجينية يحسن بشكل كبير من اكتشاف سرطان البروستاتا ذي الأهمية السريرية، ويكشف عن العديد من السرطانات عالية الخطورة التي لم يتم اكتشافها بواسطة مسارات PSA القياسية، ويؤسس تصنيف المخاطر القائم على PRS كاستراتيجية فحص قابلة للتطوير وذات تأثير سريري.